Синдром Дауна трисомия 21

Рекомендация

ак следует из пояснительной записки к законопроекту, состоящие “в формализованных или неформальных отношениях с фармацевтической компанией или ее представителем” врачи могут выписывать лекарства с “нарушением принципа беспристрастности врача, а также иных требований медицинской этики”.

В связи с этим авторы законопроекта предлагают запретить медицинским и
фармацевтическим работникам принимать от производителей лекарств и медтехники
подарки, денежные средства, а также оплату развлечений, отдыха, проезда к месту
отдыха.

https://www.youtube.com/watch?v=upload

Запрет коснется и участия в любых мероприятиях (научных, образовательных
и развлекательных), которые профинансированы одной фармкомпанией, за исключением
проводимых в рамках клинических испытаний.

Кроме того, законопроект обяжет врача информировать пациента о приблизительной
стоимости выписываемого лекарства и о наличии возможности получить его бесплатно
(если такая возможность есть). Предлагается также запретить выписку рецептов на
заполненных фирмой или рекламных бланках, использование в аптеках и
медучреждениях рекламной продукции с логотипами медицинской продукции или ее
производителей и встречи с представителями фармкомпаний (такие встречи будут
разрешены лишь “специально уполномоченным” на них сотрудникам).

Учитывая то, что в настоящее время множество образовательных мероприятий для
врачей финансируется именно производителями лекарств, Минздравсоцразвития
предлагает выделять на такие мероприятия средства из федерального бюджета.

Помимо перечисленных поправок в Основы законодательства РФ об охране здоровья
граждан законопроект подразумевает дополнение Кодекса РФ об административных
правонарушениях статьей о несоблюдении новых ограничений.

Согласно этой статье,
за нарушения врачам и аптечным работникам грозят штраф в размере от 10 тысяч до
30 тысяч рублей или дисквалификация на срок от одного года до двух лет. Если
нарушение совершено должностным лицом, штраф будет больше – от 30 тысяч до 50
тысяч рублей; срок потенциальной дисквалификации не изменится.

Ранее с подобной инициативой выступала Федеральная антимонопольная служба:
предложенные ей дополнения к законопроекту “Об обращении лекарственных средств”
и проект федерального закона “О внесении изменений в отдельные законодательные
акты РФ” также призваны запретить врачам принимать какие-либо подношения от
фармкомпаний и ввести запрет на посещение фармпредставителями врачей на их
рабочих местах.

В Москве установлены предельные надбавки для жизненно важных лекарств Москве для жизненно важных препаратов стоимостью до 50 руб. включительно предполагается установить предельную оптовую надбавку в размере 20%, розничную – в размере 32%. Размеры надбавок установило правительство города.

Новая система надбавок вступит в силу 1 апреля 2010 г. К этой дате
Росздравнадзор должен зарегистрировать отпускные цены производителей на жизненно
важные лекарственные средства, к которым будут применяться торговые надбавки,
установленные субъектами РФ.

Для препаратов в ценовой категории от 50 до 500 руб. включительно максимальная
оптовая надбавка, по его словам, составит 15%, розничная – 28%, а для лекарств
стоимостью свыше 500 руб. – 10% и 15% соответственно, сообщает РИА Новости со
ссылкой на источник в департаменте экономической политики и развития столицы.

Жители Москвы получат возможность записываться на прием к врачу в поликлиниках через интернетители Москвы получат возможность записываться на прием к врачу в поликлиниках через интернет. Об этом, заявил в субботу столичный градоначальник Юрий Лужков.

“Очень важно, чтобы автоматизированная система записи в поликлинику имела доступ
в интернет”, – заявил Лужков, добавив, что в настоящее время у городских властей
нет претензий к качеству работы автоматизированной системы регистрации пациентов
в поликлиниках, однако она нуждается в дальнейшем развитии.

Мэр Москвы также заявил о необходимости оснастить рабочие места медиков в
поликлиниках автоматизированными системами обработки данных. Это, по мнению
Лужкова, сократит время, затрачиваемое сотрудниками медучреждений на оформление
справок и другую “писанину”.

В частности, данные пациента, занесенные в
автоматизированную систему врачом поликлиники, должны будут поступать в
социальные аптеки, где больной сможет получать лекарства без предъявления
бумажного рецепта.

Помимо этого Юрий Лужков отметил необходимость увеличить число подстанций скорой
помощи в столице. В настоящее время таких подстанций в городе 46, и этого, по
мнению мэра, не достаточно для того, чтобы покрыть город “равномерной сетью”.

Лужков заверил, что московские власти намерены продолжать оснащение службы
скорой помощи новой техникой. По его данным, оснащение машин скорой помощиGPS-навигаторами позволило сократить время прибытия “скорой” в Москве
боле чем на 5 минут.

Общие сведения

Синдром Дауна – аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных.

Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя.

Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Синдром Дауна

Синдром Дауна

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской – 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21 или 47,ХY, 21 ). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcopyright

Причины возникновения синдрома Дауна не до конца изучены. Заболевание развивается при появлении дополнительной хромосомы в 21 паре. Возможно, расстройство связано с нарушенной генетической информацией, содержащейся в половых клетках родителей.

Девочка с синдромом Дауна

Девочка с синдромом Дауна

Мутации могут проходить 4 способами:

  • Трисомия 21 – во время мейотического деления возникает дополнительная пара хромосом. Когда дело доходит до соединения двух клеток (во время беременности), образуется зигота с 47 хромосомами, вместо 46.
  • Мозаицизм – о нем говорят, когда часть клеток имеет нужное количество хромосом, а часть – нет.
  • Робертсоновская транслокация – наблюдается, когда хромосома 21 «подключается», через так называемые «длинные руки», к 14-ой хромосоме.
  • Любое копирование участка хромосомы 21 – удвоение участка хромосомы 21.

Пока, единственным подтвержденным фактор, который повышает риск возникновения синдрома Дауна, является возраст матери. Зависимость выражается следующим образом: чем выше возраст матери, тем выше риск возникновения заболевания.

Наследование синдрома Дауна наблюдается очень редко. Происходит только тогда, когда отец или мать являются носителями мутации хромосом.

Синдром Дауна (трисомия 21)

Синдром Дауна, трисомия 21, – наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорождённых равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы у родителей одинакового возраста.

С возрастом существенно возрастает вероятность рождения детей с синдромом Дауна. Так, в возрасте 45 лет она составляет около 3%. Высокая частота детей с синдромом Дауна (около 2%) наблюдается у рано рожающих женщин (до 18 лет).

Следовательно, для популяционных сравнений частоты рождения детей с синдромом Дауна надо принимать во внимание распределение рожающих женщин по возрасту (доля женщин, рожающих после 30-35 лет, среди всех рожающих).

Это распределение меняется иногда в течение 2-3 лет для одного и того же населения (например, при резком изменении экономической ситуации в стране). В связи с уменьшением в 2 раза числа женщин, рожающих после 35 лет, в последние 15 лет число детей с синдромом Дауна снизилось на 17-20%.

Предлагаем ознакомиться:  Гипермобильность суставов или синдром слабых связок

Увеличение частоты с увеличением материнского возраста известно, но в то же время необходимо понимать, что большинство детей с синдромом Дауна рождены матерями, возраст которых младше 30 лет. Это связано с большим числом беременностей в этой возрастной группе по сравнению со старшей группой.

В литературе описана «пучковость» рождения детей с синдромом Дауна в определённые промежутки времени в некоторых странах (городах, провинциях). Эти случаи можно объяснить скорее стохастическими колебаниями спонтанного уровня нерасхождения хромосом, чем воздействием предполагаемых этиологических факторов (вирусная инфекция, низкие дозы радиации, хлорофос).

Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. Однако основную долю (94-95%) составляют случаи простой полной трисомии 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе. При этом материнский вклад нерасхождения в эти гаметические формы болезни составляет 80%, а отцовский – только 20%.

Причины такой разницы неясны. Небольшая (около 2%) доля детей с синдромом Дауна имеет мозаичные формы (47 21/46). Примерно 3-4% больных с синдромом Дауна имеют транслокационную форму трисомии по типу робертсоновских транслокаций между акроцентриками (D/21 и G/21).

Соотношение мальчиков и девочек среди новорождённых с синдромом Дауна составляет 1:1.

Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: это и врождённые пороки развития, и нарушения постнатального развития нервной системы, и вторичный иммунодефицит и др. Дети с синдромом Дауна рождаются в срок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на 8-10% ниже средних величин).

Многие симптомы синдрома Дауна заметны при рождении, в последующем они проявляются более чётко. Квалифицированный педиатр ставит правильный диагноз синдрома Дауна в родильном доме не менее чем в 90% случаев.

Из черепно-лицевых дизморфий отмечаются монголоидный разрез глаз (по этой причине синдром Дауна долго называли монголоидизмом), круглое уплощённое лицо, плоская спинка носа, эпикант, крупный (обычно высунутый) язык, брахицефалия, деформированные ушные раковины.

Характерна мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов. Часто встречаются врождённый порок сердца, клинодакш.шя.характерные изменения дерматоглифики (четырёхпальцевая, или «обезьянья», складка на ладони, две кожные складки вместо трех на мизинце, высокое положение трирадиуса и др.).

Наиболее частые внешние признаки синдрома Дауна.

Порок или признак

Частота, % общего числа больных

Мозговой череп и лицо

98,3

Брахицефалия

81,1

Монголоидный разрез глазных щелей

79,8

Эпикант

51,4

Плоская спинка носа

65,9

Узкое нёбо

58,8

Большой высунутый язык

?

Деформированные ушные раковины

43,2

Костно-мышечная система, конечности

100,0

Низкий рост

100.0

Деформация грудной клетки

26,9

Короткие и широкие кисти

64,4

Клинодактилия мизинца

56,3

Укороченная средняя фаланга V пальца кисти с одной сгибательной складкой

9

Четырсхпальцевая складка на ладони

40,0

Сандалевидная щель

?

Глаза

72,1

Пятна Брашфилда

68,4

Помутнение хрусталика

32,2

Косоглазие

?

Основные врождённые пороки внутренних органов при синдроме Дауна

Поражённая система и порок

Частота, % общего числа больных

Сердечно-сосудистая система

53,2

Дефект межжелудочковой перегородки

31,4

Дефект межпредсердной перегородки

24,3

Открытый атриовентрикулярный канал

9

Аномалии крупных сосудов

23,1

Органы пищеварения

15,3

Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки

6,6

Атрезия пищевода

0,9

Атрезия прямой кишки и ануса

1,1

Мегаколон

1,1

Мочевая система (гипоплазия почек, гидроуретер, гидронефроз)

5,9

Большое значение для диагностики имеет динамика физического и умственного развития ребёнка. При синдроме Дауна и то и другое задерживается. Рост взрослых больных на 20 см ниже среднего. Задержка в умственном развитии достигает имбецильности, если не применяются специальные методы обучения.

Реакция детей с синдромом Дауна на факторы окружающей среды часто патологическая в связи со слабым клеточным и гуморальным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем.

Врождённые пороки внутренних органов, сниженная приспособленность детей с синдромом Дауна часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет. Следствием изменённого иммунитета и недостаточности репарационных систем (для повреждённой ДНК) являются лейкозы, часто встречающиеся у больных с синдромом Дауна.

Дифференциальная диагностика проводится с врождённым гипотиреозом, другими формами хромосомных аномалий. Цитогенетическое исследование у детей показано и при подозрении на синдром Дауна, и при клинически установленном диагнозе, поскольку цитогенетическая характеристика пациента необходима для прогноза здоровья будущих детей у родителей и их родственников.

Этические проблемы при синдроме Дауна многоплановы. Несмотря на повышение риска рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими хромосомными синдромами, врач должен избегать прямых рекомендаций по планированию беременности у женщин старшей возрастной группы, так как возрастной риск остаётся достаточно низким, особенно с учётом возможностей пренатальной диагностики.

Неудовлетворённость у пациентов часто вызывает форма сообщения о синдроме Дауна у ребёнка. Поставить диагноз синдрома Дауна по фенотипическим признакам обычно можно немедленно после родоразрешения. Врач, пытающийся отказаться от установления диагноза до исследования кариотипа, может потерять уважение родственников ребёнка.

Важно сообщить родителям по крайней мере о ваших подозрениях как можно скорее после родоразрешения. Нецелесообразно полностью информировать родителей ребёнка с синдромом Дауна немедленно после родоразрешения.

Нужно дать достаточно сведений, чтобы ответить на их немедленные вопросы и поддерживать их до того дня, когда станет возможно более детальное обсуждение. Немедленная информация должна включать объяснение этиологии синдрома для исключения взаимных обвинений супругов и описание исследований и процедур, необходимых для того, чтобы полностью оценить здоровье ребёнка.

Полное обсуждение диагноза нужно провести, как только родители, по крайней мере частично, оправятся от стресса родоразрешения, обычно в пределах 1-х суток. К этому времени у них возникает комплекс вопросов, на которые необходимо отвечать точно и определённо.

Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам – 1:100; а к 45 – 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

овокупный 20-летний риск развития эндометриальной карциномы для женщин с атипичной гиперплазией эндометрия составляет 28 %, по сравнению с объединенной нормой меньше чем 5 % для женщин с простой или сложной гиперплазией, согласно новому сообщению.

Главными вопросами нашего исследования были в том, с какой вероятностью каждый
из типов эндометриальной гиперплазии – простой гиперплазии, комплексной
гиперплазии и атипичной гиперплазии – должен был прогрессировать», – сказал
доктор Джеймс В. Лейси (James V. Lacey) (City of Hope, Duarte, California).

Доктор Лейси и его коллеги провели исследование типа “случай-контроль”,
основанное в когорте 7947 женщин с эндометриальной гиперплазией. У пациенток со
случаями заболевания (n = 138) была диагностирована карцинома спустя в среднем 6
лет после постановки диагноза гиперплазия.

Контрольные пациентки (n = 241), были
подобраны по возрасту постановки диагноза гиперплазии, дате диагноза,
продолжительности периода наблюдения и тяжести гиперплазии. Были рассмотрены
оригинальные гистологические образцы и медицинские отчеты случаев и контрольных
пациенток.

Предлагаем ознакомиться:  Синдром хронической усталости симптомы причины и лечение

Гормональное лечение эндометриальной гиперплазии и последующих биопсий были
подобными у пациенток случаев и в контрольной группе. Все пациентки с
развившейся в будущем атипичной гиперплазией, у которых были диагносцированы
карциномы спустя, по крайней мере, 5 лет после индексной биопсии, получали
гормональное лечение, и 89 % была сделана, по крайней мере, одна последующая
биопсия.

«Наши данные обеспечивают самые точные оценки в отношении вероятности клинически
прогрессирования к карциноме спустя 5, 10, и спустя 20 лет после постановки
диагноза эндометриальной гиперплазии», – отметил доктор Лейси.

«Подобные числа выражают абсолютные риски», – добавил он, «и могут быть особенно
полезными при взвешивании за и против того, проводить ли курс такого
радикального лечения, как гистерэктомия, или придерживаться нехирургического
клинического ведения, включающего основанную на прогестине терапию и продолжение
наблюдения».

Британские дошкольники, воспитываемые бабушками и дедушками, имеют избыточный вес чаще других сверстников такому выводу пришла группа ученых из Университетского колледжа Лондона (University College London) под руководством профессора Кэтрин Ло (Catherine Law). Отчет об их исследовании опубликован в International Journal of Obesity.

Исследователи проанализировали данные о 12 тысячах британцев в возрасте от
девяти месяцев до трех лет. В ходе исследования было установлено, что дети,
которых воспитывают только бабушка и дедушка, имеют избыточный вес на 34
процента чаще, чем их сверстники, посещающие дошкольные учреждения или
воспитываемые няней.

Кроме того, ученые выяснили, что обнаруженная зависимость выявляется в основном
в обеспеченных семьях, в частности в тех, где мать имеет ученую степень,
специальность, работает на административной должности или проживает вместе с
супругом.

Профессор Ло заявила, что исследователи не ставили задачу выяснить причины
взаимосвязи между избыточным весом ребенка и участием бабушек и дедушек в его
воспитании. Она предположила, что этими причинами являются недостаток физической
активности и потакание капризам детей.

Представитель Министерства здравоохранения Великобритании отметил, что согласно
последним данным, показатель распространенности ожирения среди британских детей
впервые снизился до уровня 2001 года.

По данным британской Национальной службы здравоохранения, лишний вес имеют 57
процентов мужчин и 67 процентов женщин. Почти каждый четвертый взрослый британец
страдает ожирением.

Медицинские сериалы неправильно освещают основы первой помощи пациентам с эпилепсиейак бы мы не любили такие культовые телесериалы, как “Доктор Хаус” и “Скорая помощь”, но полагаться на них во всём не стоит.

Исследователи рассмотрели наиболее популярные сериалы на медицинскую тематику и
заметили, что врачи и медсёстры в почти половине ТВ-шоу ненадлежащим образом
помогают пациенту, пострадавшему от эпилептического припадка.

Не смотря на то,
что телевидение является мощным инструментом для информирования населения об
основах первой медицинской помощи, говорят эксперты Университета Далхаузи
/Канада/, многие медицинские сериалы неточно показывают правила помощи
эпилептикам.

Специалисты выбрали для анализа все эпизоды американских медицинских сериалов с
самым высоким рейтингом: “Grey’s anatomy,” “House, MD” и “Private practice”, а
также последние пять сезонов “Скорой помощи”.

В 327 эпизодах по сюжету произошло
59 случаев эпилептических припадков, в большинстве из которых помощь пациентам
оказывали герои-медсёстры и врачи. Оказалось, что неправильная практика помощи,
включая укладывание человека на пол или кровать, попытки остановить
непроизвольные движения или положить что-нибудь ему в рот, замечена в 25 случаях
и в почти 46% сериального времени. Кроме того, целесообразность первой помощи не
определена в 25% сериальных эпизодов.

В Югре ученые медики ведущих российских НИИ наметят перспективы сотрудничества в области клеточных технологий8 февраля в Ханты-Мансийске пройдет расширенное совещание «О перспективах развития Югорского НИИ клеточных технологий».

В его работе примут участие известные ученые ведущих медицинских центров Москвы и Санкт-Петербурга: института детской гематологии и трансплантологии им. Р.Горбачевой, института гематологии и трансфузиологии Федерального медико-биологического агентства, НИИ молекулярной генетики РАН.

Приглашенные специалисты совместно с заинтересованными представителями
югорского здравоохранения обсудят ключевые моменты развития клеточных технологий
в России и наметят перспективы для плодотворного сотрудничества.

https://www.youtube.com/watch?v=https:tv.youtube.com

Организаторы мероприятия – Департамент здравоохранения Югры, Югорский НИИ
клеточных технологий.

Первый заместитель председателя правительства Югры по социальным вопросам
Наталья Западнова отметила, одним из приоритетных направлений
социально-экономической политики является развитие инноваций и внедрение
передовых технологий в сфере здравоохранения округа.

Сегодня в Европе одна доза стволовых клеток для пересадки обойдется в 20 тысяч
евро. В ближайшей перспективе довольно дорогостоящая процедура по трансплантации
стволовых клеток для жителей округа будет бесплатной.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития – как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Лица с синдромом Дауна почти всегда имеют физические и психические расстройства. Как и у взрослых, их умственные способности, как правило, сходны со способностями 8- или 9-летних детей. Кроме того, они, как правило, имеют слабую иммунную функцию и обычно достигают этапов умственного и физического развития в более позднем возрасте.

Физические признаки

У людей с синдромом Дауна могут наблюдаться некоторые или все из перечисленных ниже физические характеристики: маленький подбородок, косые глаза, плохой мышечный тонус, плоская переносица, единственная поперечная ладонная складка и высунутый язык из-за небольшого рта и относительно большого языка.

8) Эти изменения в дыхательных путях приводят к обструктивному апноэ во сне примерно у половины пациентов с синдромом Дауна. Другие распространенные признаки включают в себя: плоское и широкое лицо, короткую шею, чрезмерную гибкость суставов, дополнительное пространство между большим пальцем и вторым пальцем ноги, аномальные узоры на кончиках пальцев и короткие пальцы.

Нестабильность атлантоаксиального сочленения встречается примерно в 20% случаев и может привести к травме спинного мозга в 1-2% случаев. Вывихи бедренных суставов могут происходить без травмы у до трети людей с синдромом Дауна.

Рост в высоту при СД медленнее, в результате чего у взрослых, которые имеют тенденцию к низкорослости, средний рост для мужчин составляет 154 см (5 футов 1 дюйм) и для женщин составляет 142 см (4 фута 8 дюймов).

Предлагаем ознакомиться:  Рефлексотерапия иглоукалывание акупунктура в неврологии

Неврология

Большинство людей с синдромом Дауна имеют умеренные (IQ: 50-70) или средние (IQ: 35-50) умственные отклонения. В некоторых случаях могут наблюдаться тяжелые отклонения (IQ: 20-35). Люди с синдромом Дауна с генетическим мозаицизмом, как правило, имеют IQ на 10-30 баллов выше.

9) По мере старения, люди с синдромом Дауна, как правило, работают хуже, чем их нормальные сверстники. Через 30 лет некоторые пациенты теряют способность говорить. Этот синдром вызывает около трети случаев умственной отсталости.

Многие этапы развития задерживаются. Дети с СД начинают ползать обычно в возрасте около 8 месяцев, а не 5 месяцев, и а ходить самостоятельно, как правило, в возрасте около 21 месяцев, а не 14 месяцев.

Как правило, люди с синдромом Дауна имеют более глубокое понимание языка, чем могут передать словами. 10) У 10-45% пациентов речь прерывистая или быстрая и нерегулярная, что делает её трудной для понимания.

https://www.youtube.com/watch?v=ytdev

Как правило, лица с СД имеют довольно хорошие социальные навыки. Проблемы с поведением обычно не так критичны, как в случае других синдромов, связанных с умственной отсталостью. У детей с синдромом Дауна, психическое заболевание происходит в почти 30% случаев, а аутизм происходит в 5-10% случаев.

Люди с синдромом Дауна могут испытывать широкий спектр эмоций. Хотя люди с синдромом Дауна, как правило, счастливы, в раннем взрослом возрасте могут развиться симптомы депрессии и тревоги.
Дети и взрослые с синдромом Дауна имеют повышенный риск эпилептических припадков, которые происходят у 5-10% детей и до 50% взрослых.

Это включает в себя повышенный риск определенного типа припадков, называемого «инфантильные спазмы». У многих людей (15%), живущих 40 лет или дольше, развивается болезнь Альцгеймера. 11) У 50-70% лиц с СД, достигших 60-летнего возраста, развивается болезнь Альцгеймера.

Органы чувств

Нарушения слуха и зрения встречаются у более чем половины людей с синдромом Дауна. Проблемы со зрением возникают в от 38 до 80% случаев. У 20-50% пациентов развивается косоглазие, когда оба глаза не двигаются вместе.

Катаракта (помутнение хрусталика глаза) встречается в 15% случаев, и может присутствовать при рождении. Кератоконус (тонкая, конусообразная роговица) и глаукома (повышенное внутриглазное давление) являются также более распространенными, как и аномалии рефракции, требующие ношения очков или контактных линз.

Пятна Брушфильда (маленькие белые или сероватые / коричневые пятна на внешней части радужной оболочки глаза) присутствуют в 38-85% случаев.
Проблемы со слухом обнаруживаются у 50-90% детей с синдромом Дауна.

12) Это часто является результатом отита с выпотом, которое происходит в 50-70% случаев, и хронических инфекций уха, которые происходят в 40-60% случаев. Ушные инфекции часто начинаются в первый год жизни, и отчасти связаны с плохой функцией евстахиевой трубы.

13) Чрезмерное количество ушной серы также может привести к потере слуха вследствие обструкции наружного слухового прохода. Даже легкая степень потери слуха может иметь негативные последствия для речи, понимания языка и учения.

Кроме того, важно исключить риск потери слуха как фактора социально-когнитивных нарушений. Связанная с возрастом потеря слуха нейросенсорного типа происходит в гораздо более раннем возрасте и влияет на 10-70% людей с синдромом Дауна.

Сердце

Частота врожденных пороков сердца у новорожденных с синдромом Дауна составляет около 40%. 14) Среди лиц с болезнью сердца, около 80% имеют атриовентрикулярный дефект межпредсердной перегородки или дефект межжелудочковой перегородки, при этом первый дефект является более распространенным явлением.

Проблемы с митральным клапаном становятся обычным явлением с возрастом, даже при отсутствии проблем с сердцем при рождении. Другие проблемы, которые могут возникнуть у людей с СД, включают тетралогию Фалло и незаращение артериального протока. Люди с синдромом Дауна имеют более низкий риск затвердевания артерий.

Хотя общий риск развития рака при СД не изменяется, 15) риск лейкемии и рака яичек повышается и риск солидных раков снижается. Солидный рак, как полагают, менее распространен в связи с увеличением экспрессии генов-супрессоров опухолевого роста, присутствующих на хромосоме 21.

Рак крови в 10-15 раз чаще встречается у детей с синдромом Дауна. В частности, острый лимфобластный лейкоз встречается в 20 раз чаще, а мегакариобластическая форма острого миелоидного лейкоза встречается в 500 раз более часто.

Переходное миелопролиферативное заболевание, расстройство производства клеток крови, которое не происходит в отсутствии синдрома Дауна, влияет на 3-10% младенцев. 16) Заболевание, как правило, не является серьезным, но иногда может быть серьезным.

Эндокринная система

Диагностика

До рождения

Когда скрининговые тесты прогнозируют высокий риск развития синдрома Дауна, более инвазивный диагностический тест (амниоцентез или биопсия хориона) необходим для подтверждения диагноза. Если синдром Дауна происходит в одном случае на 500 беременностей и использованный тест имеет 5% риск ложноположительных результатов, это означает, что из 28 женщин, давших положительно результат теста на скрининг, только у одной будет подтвержденный синдром Дауна.

Если скрининг-тест имеет 2% ложноположительных результатов, это означает, что у одной из 10 женщин с положительным результатом теста на скрининг, будет плод с синдромом Дауна. Амниоцентез и хорионбиопсия являются более надежными тестами, но они увеличивают риск выкидыша на 0,5-1%.

Риск осложнений с конечностями у потомства увеличивается вследствие этой процедуры. Риск от процедуры тем выше, чем раньше она выполняется, таким образом, амниоцентез не рекомендуется до гестационного возраста 15 недель и хорионбиопсия – до истечения 10 недель гестации. 33)

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность – 56-70%; ложноположительные результаты – 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Прогноз

От 5 до 15% детей с синдромом Дауна в Европе посещают обычные школы. 40) Некоторые выпускаются из средней школы. Тем не менее, большинство этого не делают. Среди детей с ограниченными интеллектуальными возможностями в Соединенных Штатах, посещающих среднюю школу, около 40% заканчивают школу.

Многие учатся читать и писать, и некоторые из них способны делать оплачиваемую работу. Около 20% взрослых человек с СД в Соединенных Штатах имеют оплачиваемую работу. 41) В Европе, однако, менее 1% людей с СД имеют постоянную работу.

Многие из них способны жить полу-независимо, но они часто нуждаются в финансовой, медицинской и юридической помощи. Люди с мозаичным синдромом Дауна обычно добиваются больших успехов.
Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск ранней смерти, чем население в целом.

Это наиболее часто происходит в результате сердечных проблем или инфекций. После улучшенной медицинской помощи, особенно что касается сердца и желудочно-кишечного здоровья, продолжительность жизни людей с СД увеличивается.

Это увеличение выросло с 12 лет в 1912 году до 25 лет в 1980-е годы, с 50 до 60 лет в развитых странах в 2000-е годы. В настоящее время, от 4 до 12% пациентов с СД умирают в течение первого года жизни.

https://www.youtube.com/watch?v=ytpress

Вероятность выживания в долгосрочной перспективе частично определяется наличием проблем с сердцем. Среди лиц с врожденными проблемами сердца, 60% доживают до 10 лет и 50% доживают до 30 лет. Среди пациентов, не имеющих проблем с сердцем, 85% доживают до 10 лет и 80% доживают до 30 лет. Около 10% пациентов живут до 70 лет.

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Ссылка на основную публикацию

Adblock detector